Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono note soprattutto in quanto aumentano sensibilmente nei portatori il rischio di sviluppare carcinomi della mammella e dell’ovaio.
Un nuovo studio ha scoperto che queste stesse modifiche sono collegate anche ad altre forme cancerose, comprese quelle che colpiscono gli uomini.
A dirlo è un lavoro pubblicato dal Journal of Clinical Oncology coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e dall’Università di Cambridge, sostenuto anche da Fondazione Airc.
Lo studio ha analizzato 3.200 famiglie con uno o più membri con la mutazione BRCA1 e quasi 2.200 famiglie con persone che hanno la mutazione BRCA2.
Dai dati i ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione BRCA2 hanno un rischio del 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto a chi non ne è colpito.
Essere portatori di una copia difettosa di BRCA1 o BRCA2, inoltre, ha più che raddoppiato il rischio di cancro al pancreas all’età di 80 anni.
È stato anche scoperto che le mutazioni aumentano il rischio di tumore allo stomaco, anche se i ricercatori avvertono che, a causa della rarità di questa forma di cancro, il numero di pazienti nei loro set di dati era troppo piccolo per avere una definizione più chiara.
Le mutazioni in entrambi i geni hanno aumentato in maniera significativa il rischio di cancro al seno negli uomini, sebbene la malattia sia ancora molto rara. In particolare, mentre una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio di un uomo di sviluppare il cancro alla mammella nel corso della vita di circa quattro volte, una mutazione in BRCA2 aumenta questo rischio di circa 40 volte.
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