La familiarità è un significativo fattore di rischio per tumore alla prostata.

Studi su gemelli hanno consentito di determinare che il 42 – 57% del rischio di tumore alla prostata ha una origine ereditaria [1 – 3]. Lo studio PCPT ha dimostrato che la familiarità è un fattore di rischio significativo (http://www.compass.fhcrc.org/edrnnci/bin/calculator/main.asp)[4] Purtuttavia solo il 5 – 10% dei cancri alla prostata possono essere attribuiti a geni autosomici dominanti ad alta penetranza [5 – 6]. Il gruppo di Sant’Antonio in Texas ha selezionato 87 soggetti con familiarità per tumore alla prostata, PSA <4 ng/mL, esplorazione rettale della prostata non sospetta da una coorte di 3575 uomini seguiti prospetticamente in un programma di sorveglianza attiva con PSA, visita urologica e aggiornamento sullo stato della familiarità annuale. La familiarità è stata definita come almeno un parente di primo o secondo grado con cancro alla prostata. I soggetti sono stati sottoposti a biopsia prostatica a 10 – 12 prelievi. Il materiale bioptico è stato esaminato da un unico patologo. La prelavenza di tumore alla prostata nella popolazione studiata è stata di 22/87 (25.2%). Nessuna differenza significativa di età, razza, storia di pregresse biopsie negative, è stata trovata tra i soggetti con e senza tumore. Solo il PSA differiva significativamente nei due gruppi, rispettivamente in media 2.1 ng/mL (range 0.3 – 3.7) nei pazienti con tumore e 1.2 ng/mL (range 0.2 – 4) nei pazienti senza tumore. Dei 22 soggetti, 16 avevano una neoplasia con somma dello score di Gleason pari a 6 e 6 pari a 7 o più. La proporzione di pazienti con tumore eccede addirittura quella riportata nello studio PTCP da Thompson, pari al 19.7%, nei 447 soggetti con familiarità e PSA inferiore a 4 ng/mL del gruppo placebo del PTCP sottoposti alla biopsia di fine studio (e quindi non “for cause”) ed è comunque nettamente superiore al 14.4% rilevato sempre PTCP nel gruppo di 2473 pazienti senza familiarità e con caratteristiche analoghe [4]. Questa differenza potrebbe solo minimamente in parte essere spiegata dal diverso numero di prelievi bioptici effettuati nei due studi: 10/12 nello studio del gruppo di Sant’Antonio, 6 del PTCP. In conclusione, l’alta prevalenza di neoplasia prostatica e la significativa proporzione di pazienti con score di Gleason elevato nella popolazione con storia familiare di neoplasia prostatica deve essere tenuta in considerazione nel processo decisionale verso la biopsia prostatica.

Canby-Hagino E, Hernandez J, Brand TC, Troyer DA, Higgins B, Ankerst DP, Thompson IM, Leach RJ, Parekh DJ.Prostate cancer risk with positive family history, normal prostate examination findings, and PSA less than 4.0 ng/mL.Urology. 2007 Oct;70(4):748-52.

Bibliografia